유전적 변이 (Genetic Variant)|DNA 서열에서 나타나는 변이. 돌연변이와 유사하게 사용되기도 함.

Achondroplasia (연골무형성증)|뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 불균형적 사지 성장을 유발함.

Allele (대립유전자)|특정 유전자좌에서 나타나는 유전적 변이의 형태.

De Novo 변이|부모에게는 없고 자손에게 새로 발생한 유전적 변이.

FGFR3|뼈 성장을 조절하는 단백질을 암호화하며 연골무형성증과 연관됨.

G380R 변이|FGFR3 유전자에서 글리신이 아르기닌으로 치환되는 돌연변이.

Missense 변이 (미스센스 변이)|아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 변이.

Nonsense 변이 (넌센스 변이)|stop 코돈으로 바뀌어 단백질이 조기 종료되는 변이.

Polygenic (다유전자)|하나의 형질이 여러 유전자에 의해 영향을 받는 것.

Synonymous/Silent 변이 (동의/침묵 변이)|DNA 서열 변화가 있어도 아미노산 서열은 변하지 않는 변이.